Jamuar, Saumya S: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (33)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Somatic Mutations in Cerebral Cortical Malformations

Jamuar, Saumya S., Lam, Anh-Thu N., Kircher, Martin, D’Gama, Alissa M., Wang, Jian, Barry, Brenda J., Zhang, Xiaochang, Hill, Robert Sean, Partlow, Jennifer N., Rozzo, Aldo, Servattalab, Sarah, Mehta,

Журнал:

New England Journal of Medicine

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 754 KB

english, 2014

2

Aortic and pulmonary artery dilatation in Cantu syndrome

Chew, Yi-Rong, Lim, Jiin-Ying, Teoh, Oon-Hoe, Chen, Ching-Kit, Foo, Roger, Lai, Angeline HM, Jamuar, Saumya S.

Журнал:

Clinical Dysmorphology

Рік:

2019

Файл:

PDF, 546 KB

2019

3

Amelioration of oxidative stress in red blood cells from patients with β-thalassemia major and intermedia and E-β-thalassemia following administration of a fermented papaya preparation

Eitan Fibach, Ee-Shien Tan, Saumya Jamuar, Ivy Ng, Johnny Amer, Eliezer A. Rachmilewitz

Журнал:

Phytotherapy Research

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 113 KB

english, 2010

4

Use of deferiprone for iron chelation in patients with transfusion-dependent thalassaemia

Saumya Shekhar Jamuar, Angeline Hwei Meeng Lai, Ah Moy Tan, Mei Yoke Chan, Ee Shien Tan, Ivy Swee Lian Ng

Журнал:

Journal of Paediatrics and Child Health

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 108 KB

english, 2011

5

Clinical and radiological findings in Pallister–Killian syndrome

Saumya Jamuar, Angeline Lai, Sheila Unger, Gen Nishimura

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 849 KB

english, 2012

6

Rhabdomyolysis, acute renal failure, and cardiac arrest secondary to status dystonicus in a child with glutaric aciduria type I

Saumya S. Jamuar, Stephanie A. Newton, Sanjay P. Prabhu, Leah Hecht, Karen C. Costas, Ann E. Wessel, David J. Harris, Irina Anselm, Gerard T. Berry

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 301 KB

english, 2012

7

Genomic Variants and Variations in Malformations of Cortical Development

Jamuar, Saumya S., Walsh, Christopher A.

Журнал:

Pediatric Clinics of North America

Рік:

2015

Файл:

PDF, 40 KB

2015

8

Tricho-hepato-enteric syndrome (THE-S): two cases and review of the literature

Chong, Jin Ho, Jamuar, Saumya Shekhar, Ong, Christina, Thoon, Koh Cheng, Tan, Ee Shien, Lai, Angeline, Aan, Mark Koh Jean, Tan, Wilson Lek Wen, Foo, Roger, Tan, Ene Choo, Lau, Yu-Lung, Liew, Woei Kang

Журнал:

European Journal of Pediatrics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.25 MB

english, 2015

9

Mosaicism in Traditional Mendelian Diseases

Ting, Teck Wah, Shahdadpuri, Raveen, Jamuar, Saumya Shekhar

Журнал:

Current Genetic Medicine Reports

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 453 KB

english, 2015

10

Targeted DNA Sequencing from Autism Spectrum Disorder Brains Implicates Multiple Genetic Mechanisms

D’Gama, Alissa M., Pochareddy, Sirisha, Li, Mingfeng, Jamuar, Saumya S., Reiff, Rachel E., Lam, Anh-Thu N., Sestan, Nenad, Walsh, Christopher A.

Журнал:

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.70 MB

english, 2015

11

Left Ventricular Non-compaction: Is It Genetic?

Ting, Teck Wah, Jamuar, Saumya Shekhar, Brett, Maggie Siewyan, Tan, Ee Shien, Cham, Breana Wen Min, Lim, Jiin Ying, Law, Hai Yang, Tan, Ene Choo, Choo, Jonathan Tze Liang, Lai, Angeline Hwei Meeng

Журнал:

Pediatric Cardiology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 942 KB

english, 2015

12

Incidentalome from Genomic Sequencing: A Barrier to Personalized Medicine?

Jamuar, Saumya Shekhar, Kuan, Jyn Ling, Brett, Maggie, Tiang, Zenia, Tan, Wilson Lek Wen, Lim, Jiin Ying, Liew, Wendy Kein Meng, Javed, Asif, Liew, Woei Kang, Law, Hai Yang, Tan, Ee Shien, Lai, Angeli

Журнал:

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 255 KB

english, 2016

13

Clinical application of next-generation sequencing for Mendelian diseases

Jamuar, Saumya Shekhar, Tan, Ene-Choo

Журнал:

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 396 KB

english, 2015

14

Next-generation sequencing using a pre-designed gene panel for the molecular diagnosis of congenital disorders in pediatric patients

Lim, Eileen C. P., Brett, Maggie, Lai, Angeline H. M., Lee, Siew-Peng, Tan, Ee-Shien, Jamuar, Saumya S., Ng, Ivy S. L., Tan, Ene-Choo

Журнал:

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 944 KB

english, 2015

15

Deletion of chromosome 8q22.1, a critical region for Nablus mask-like facial syndrome: Four additional cases support a role of genetic modifiers in the manifestation of the phenotype

Jamuar, Saumya S., Duzkale, Hatice, Duzkale, Neslihan, Zhang, Chengsheng, High, Frances A., Kaban, Leonard, Bhattacharya, Soma, Crandall, Barbara, Kantarci, Sibel, Stoler, Joan M., Lin, Angela E.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.45 MB

english, 2015

16

DICER1 deletion and 14q32 microdeletion syndrome

Ting, Teck Wah, Brett, Maggie S., Cham, Breana W.M., Lim, Jiin-Ying, Law, Hai Yang, Tan, Ene Choo, Lai, Angeline H.M., Jamuar, Saumya S.

Журнал:

Clinical Dysmorphology

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 404 KB

english, 2016

17

Genomics, Circuits, and Pathways in Clinical Neuropsychiatry || Somatic Mosaicism and Neurological Diseases

Jamuar, Saumya S.

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 962 KB

english, 2016

18

Acute lymphoblastic leukemia in a child with a de novo germline gnb1 mutation

Brett, Maggie, Lai, Angeline H. M., Ting, Teck-Wah, Tan, Ah-Moy, Foo, Roger, Jamuar, Saumya, Tan, Ene-Choo

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 536 KB

english, 2017

19

Biallelic mutations in human DCC cause developmental split-brain syndrome

Jamuar, Saumya S, Schmitz-Abe, Klaus, D'Gama, Alissa M, Drottar, Marie, Chan, Wai-Man, Peeva, Maya, Servattalab, Sarah, Lam, Anh-Thu N, Delgado, Mauricio R, Clegg, Nancy J, Zayed, Zayed Al, Dogar, Moh

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.53 MB

english, 2017

20

UGDH germline loss-of-function mutations cause epilepsy and global developmental delay

Bosso-Lefèvre, Célia, Yu, Emily, Grady, George, Szenker, Emmanuelle, Jamuar, Saumya S., Muriello, Michael, Gunay-Aygun, Meral, Koolen, David, Lefeber, Dirk, Hengel, Holger, Schoels, Ludger, Simpson, M

Журнал:

Mechanisms of Development

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 64 KB

english, 2017

21

DCC mutation update: Congenital mirror movements, isolated agenesis of the corpus callosum, and developmental split brain syndrome

Marsh, Ashley P. L., Edwards, Timothy J., Galea, Charles, Cooper, Helen M., Engle, Elizabeth C., Jamuar, Saumya S., Méneret, Aurélie, Moutard, Marie-Laure, Nava, Caroline, Rastetter, Agnès, Robinson,

Журнал:

Рік:

2017

Файл:

PDF, 1.93 MB

2017

22

Utility of Genetic Testing in Fetal Alcohol Spectrum Disorder

Jamuar, Saumya S., Picker, Jonathan D., Stoler, Joan M.

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 140 KB

english, 2018

23

Cover Image, Volume 39, Issue 1

Marsh, Ashley P. L., Edwards, Timothy J., Galea, Charles, Cooper, Helen M., Engle, Elizabeth C., Jamuar, Saumya S., Méneret, Aurélie, Moutard, Marie-Laure, Nava, Caroline, Rastetter, Agnès, Robinson,

Журнал:

Рік:

2018

Файл:

PDF, 3.54 MB

2018

24

The spectrum of genetic variants and phenotypic features of Southeast Asian patients with Noonan syndrome

Koh, Ai-Ling, Tan, Ee-Shien, Brett, Maggie S., Lai, Angeline H. M., Jamuar, Saumya Shekhar, Ng, Ivy, Tan, Ene-Choo

Журнал:

Molecular Genetics & Genomic Medicine

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 426 KB

english, 2019

25

Picture of the Month—Quiz Case

Liew, Wendy Kein Meng, Lek, Ngee, Jamuar, Saumya Shekhar, Lim, Kim Whee

Журнал:

Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 191 KB

english, 2012

26

Implementation of genomics in medical practice to deliver precision medicine for an Asian population

Bylstra, Yasmin, Davila, Sonia, Lim, Weng Khong, Wu, Ryanne, Teo, Jing Xian, Kam, Sylvia, Lysaght, Tamra, Rozen, Steve, Teh, Bin Tean, Yeo, Khung Keong, Cook, Stuart A., Tan, Patrick, Jamuar, Saumya S

Журнал:

npj Genomic Medicine

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.18 MB

english, 2019

27

A novel Ser40Trp variant in IFITM5 in a family with osteogenesis imperfecta and review of the literature

Lim, Jiin Ying, Bhatia, Neha Singh, Vasanwala, Rashida Farhad, Chay, Pui Ling, Lim, Kevin Boon Leong, Khoo, Poh Choo, Schwarze, Ulrike, Jamuar, Saumya Shekhar

Журнал:

Clinical Dysmorphology

Рік:

2019

Файл:

PDF, 455 KB

2019

28

Microcephaly with a simplified gyral pattern in a child with a de novo TUBA1A variant

Wei, Heming, Krishnappa, Janardhan, Lin, Grace, Kavalloor, Nirmal, Lim, Jiin Ying, Goh, Chew‐Yin Jasmine, Jamuar, Saumya Shekhar, Thomas, Terrence, Tan, Ene Choo

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2019

Файл:

PDF, 1.47 MB

2019

29

Identification of KMT2D and KDM6A variants by targeted sequencing from patients with Kabuki syndrome and other congenital disorders

Yap, Chui-Sun, Shekhar Jamuar, Saumya, Lai, Angeline H.M., Tan, Ee-Shien, Ng, Ivy, Ting, Teck-Wah, Tan, Ene-Choo

Журнал:

Рік:

2020

Мова:

english

Файл:

PDF, 503 KB

english, 2020

30

Evaluation of family health history collection methods impact on data and risk assessment outcomes

Wu, R. Ryanne, Sultana, Rehena, Bylstra, Yasmin, Jamuar, Saumya, Davila, Sonia, Lim, Weng Khong, Ginsburg, Geoffrey S., Orlando, Lori A., Yeo, Khung Keong, Cook, Stuart A., Tan, Patrick

Журнал:

Preventive Medicine Reports

Рік:

2020

Мова:

english

Файл:

PDF, 198 KB

english, 2020

31

Teaching NeuroImages: Hypothalamic hamartoma and polydactyly

Ler, Grace Yan Ling, Liew, Wendy Kein-Meng, Lim, Jocelyn, Lim, Jin Ying, Ong, Lin Yin, Tang, Phua Hwee, Low, David, Lim, Tchoyoson, Jamuar, Saumya Shekhar

Журнал:

Рік:

2019

Файл:

PDF, 263 KB

2019

32

Disseminated Bacillus-Calmette-GuÃ©rin infections and primary immunodeficiency disorders in Singapore: A single center 15-year retrospective review

Ong, Rina Yue Ling, Chew, Siu Jun, Liew, Woei Kang, Thoon, Koh Cheng, Chong, Chia-Yin, Yung, Chee Fu, Sng, Li-Hwei, Tan, Ah Moy, Bhattacharyya, Rajat, Chan, Su-wan Bianca, Jamuar, Saumya Shekhar, Lim,

Журнал:

International Journal of Infectious Diseases

Рік:

2020

Файл:

PDF, 2.46 MB

2020

33

Additional individuals with CHD7 variants in Chinese and other southeast Asian patients

Wei, Heming, Tan, EeâShien, Jamuar, Saumya, Lai, Angeline H. M., Ng, Ivy, Tan, EneâChoo

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2020

Файл:

PDF, 882 KB

2020